характерные признаки, способы лечения, возможные последствия

Быть здоровыми — наш выбор!

Наследуемая мраморная болезнь. Ее причины, характерные признаки и способы лечения.

К редким наследственным заболеваниям относится мраморная болезнь ( остеопетроз, семейный остеосклероз ), описанная впервые хирургом Альберс-Шенбергом. Она характеризуется уплотнением костей из-за избыточности костной ткани. При этом кости отличаются необычной хрупкостью и ломкостью. Это происходит по причине нарушения их резорбции, что приводит к дисбалансу между процессами костеразрушения и костеобразования в пользу последнего.

Причины мраморной болезни и ее профилактика.


Основная причина — мутация в гене Т-клеточного иммунного регулятора 1, отвечающего за функцию остеокластов, веществ, растворяющих минеральные составляющие в кости и удаляющих таким образом костную ткань. Нарушается выработка карбоангидразы — фермента, от которого зависит нормальное функционирование протоновой помпы остеокластов. Такие мутации передаются по наследству и встречаются у 1 из 100000-200000 новорожденных. Неблагоприятная ситуация у марийцев и чувашей в связи с особенностями их этногенеза: у этих народов с мраморной болезнью рождается 1 из 3500-4000 детей.

Отсюда напрашивается вывод, что единственный способ не допустить появления этого заболевания – выявление наследственной предрасположенности и следующая за этим пренатальная диагностика плода на сроке от 8 недель. В остальных случаях следует говорить о лечении и профилактике осложнений мраморной болезни.

Как проявляется мраморная болезнь?

Это заболевание может принимать две формы:

  1. Диагностируемая случайно при рентгенологическом обследовании, так как она протекаетбессимптомно. Поводом для выявления болезни, как правило, является перелом, не связанный с травмой.
  2. Мраморная болезнь с ярко выраженными симптомами, выявляемая в раннем детстве. Для такой формы характерны:
  • патологические переломы,
  • нарушение развития зубов (их позднее появление) и возможный остеомиелит нижней челюсти,
  • гипохромная анемия, сопровождающаяся быстрой утомляемостью, общей слабостью, рассеянностью;
  • увеличение размеров печени, селезенки и лимфоузлов;
  • ослабление произвольных движений в результате поражения при мраморной болезни спинного и головного мозга;
  • параличи– полная утрата возможности двигаться,
  • отсутствие или повреждение зрения и слуха.
  • деформация грудной клетки, черепа, позвоночника;
  • водянка головного мозга.

Появление большинства из симптомов мраморной болезни обусловлено развитием склероза кости, из-за которого сдавливаются и полностью закрываются костномозговые каналы и нарушается кроветворение. Для того, чтобы предотвратить появление тяжелых последствий для организма, следует приступить к лечению как можно раньше.

Лечение мраморной болезни.

Самое эффективное средство — пересадка стволовых клеток костного мозга. На ранних стадиях мраморной болезни назначают терапию, направленную на профилактику и лечение осложнений:

  • стероидные гормоны кортикостероиды,
  • эритропоэтин — стимулятор созревания эритроцитов и митоза (деления клеток),
  • гамма-интерферон — иммунномодулятор, оказывающий общеукрепляющее действие,
  • витамин D, регулирующий обменные процессы,
  • обязательное наблюдение у ортопеда.

Все виды лечения носят симптоматический характер и полного излечения ждать не приходится. Но благодаря своевременно принимаемым мерам под контролем врача состояние больного можно поддерживать на достаточно высоком уровне. Люди, у которых мраморная болезнь протекает без ярко выраженных симптомов, часто доживают до преклонных лет.

9 неочевидных изменений в теле, за которыми могут скрываться опасные болезни

Ребята, мы вкладываем душу в AdMe.ru. Cпасибо за то,
что открываете эту красоту. Спасибо за вдохновение и мурашки.
Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте

Порой мы не придаем должного внимания несущественным изменениям, происходящим в нашем теле. «Пройдет», — так рассуждает большинство из нас. Тем не менее иногда за безобидными переменами скрываются первые звоночки опасных недугов.

AdMe.ru беспокоится о своих читателях, поэтому подобрал неочевидные симптомы тяжелых болезней, которые лучше распознать на ранних стадиях и вылечить.

Першение в горле

Обычно мы принимаем першение в горле за признак простуды. Схожие симптомы появляются в результате эндокринных нарушений. Гипотиреоз, или снижение функции щитовидки, провоцирует огрубление голоса. А при гипертиреозе щитовидная железа увеличивается и давит на трахею — возникает першение и ощущение удушья.

Состояние может сопровождаться типичными симптомами ОРВИ: повышением температуры, слабостью, дрожью в конечностях. Обычно простуда проходит за неделю. Если симптомы мучают вас месяц и более, стоит задуматься: проблема глубже, чем кажется.

Сухие потрескавшиеся губы

Губы становятся суше и трескаются не только из-за холодной погоды или ветра. Если вы не можете и часа прожить без специального бальзама, возможно, это дегидратация, или обезвоживание организма. Когда организму не хватает воды, она выводится из наименее важных частей тела (например, губ) и переносится в более важные органы — сердце и мозг.

Это патологическое состояние изменяет метаболизм. С годами человек потребляет меньше жидкости и теряет способность правильно оценивать чувство жажды. Наряду с сухими губами у вас снижен аппетит, появились усталость, головная боль, а посещение уборной случается реже обычного? Это повод задуматься над своим состоянием и, конечно, выпить достаточное количество воды незамедлительно.

Боль в паху

Неприятные болевые ощущения в области паха могут быть абсолютно не связанными с венерическими заболеваниями. Так может проявляться хронический пиелонефрит. Хворь может развиваться в организме несколько лет, не проявляясь, а через какое-то время дать знать о себе довольно специфическими признаками: болями в паху, под ребром, ломотой в суставах и даже рвотой.

Другие симптомы пиелонефрита — боль при мочеиспускании, частые позывы в уборную, боль в спине, повышение температуры. Если вы уже страдали от этого заболевания, в первый год после выздоровления нужно сдавать анализы с периодичностью раз в 3 месяца, чтобы не допустить рецидива.

Горячие суставы

Горячие и опухшие суставы сигнализируют о наличии ревматических заболеваний, таких как подагра или разновидности артрита. Помимо этих признаков характерна гиперемия, то есть покраснение кожных покровов. Симптомы проявляются симметрично: на обеих стопах, кистях рук, коленях или локтях.

Это довольно серьезные изменения в суставах, и чем скорее вы обратитесь к специалисту, тем больше шансов на выздоровление. В противном случае болезнь может быстро развиться, а мышцы — атрофироваться.

Набухание языка

Дело может быть совсем не в острой или кислой пище, а в аллергии. Особенно если вы попробовали какое-то новое блюдо или продукт. Игнорировать этот симптом нельзя: если опухоль перейдет в горло, могут возникнуть проблемы с дыханием. Если помимо набухания языка появляются сыпь, продолжительный кашель или головокружение, незамедлительно обратитесь за помощью.

Мушки перед глазами и гиперемия лица

Мушки перед глазами (а также головная боль и шум в ушах) — характерный симптом гипертонической болезни. Эти симптомы легко перепутать с усталостью или влиянием погоды. По этой причине люди не обращают на них должного внимания, а врачи нередко ставят диагноз, когда болезнь дала о себе знать более явно.

Не упускайте эти неприятные признаки: они (особенно в сочетании) говорят о появлении гипертонии. Узнать показатели кровяного давления нетрудно, выявить болезнь можно даже в рамках профосмотра. А при должном лечении давление можно скорректировать.

Постоянно холодные конечности

Вечно холодные руки и ноги могут скрывать сразу несколько заболеваний. Одно из них — диабет: сосуды поражаются, становятся хрупкими, приобретая склонность к тромбозам. Холодные ноги могут предвещать развитие диабетической стопы.

Другое возможное объяснение — анемия: низкий гемоглобин способствует ухудшению транспортировки кислорода, а это замедляет метаболизм и, соответственно, теплорегуляцию. Схожие процессы происходят и при гипотиреозе. Не стоит гадать, что это, а вот посетить доктора — хорошая мысль.

Уменьшение роста

Уменьшение роста в старости естественно для человека. Подобные изменения в более раннем возрасте могут объясняться развитием сколиоза, остеохондроза или лишним весом. В последнем случае сила тяжести действует на позвоночные диски и уменьшает их. Цена лишних 10 кг — 1 см роста.

Еще одна причина — отсутствие тонуса мышц спины: позвоночник не поддерживается и не растягивается, а значит, не разгружается. Не хотите терять ценные сантиметры — давайте мышцам нагрузку, будь то занятия в зале или регулярные пешие прогулки.

Черные подмышки

Акантозис нигриканс, или черный акантоз, — состояние кожи, когда некоторые ее участки темнеют. Чаще всего кожа меняет цвет в складках тела: в подмышках, паху, также могут поражаться шея, пальцы. Кожные покровы в этих местах не только темнеют, но становятся грубее и чешутся.

Это один из неочевидных симптомов диабета 2-го типа. Кстати, как и продолжительный послеобеденный сон. Японские ученый выяснили: те, кто любит поспать после обеда часок-другой, почти вдвое чаще страдают от диабета 2-го типа. О наличии диабета могут говорить также онемение конечностей, неутолимая жажда, длительное заживление царапин. При наличии нескольких признаков не стоит испытывать судьбу — проверьте здоровье.

Бонус: указательный палец короче безымянного

Пальцевый индекс, или 2D:4D Digit Ratio, показывает разницу длины безымянного и указательного пальцев и позволяет определить предрасположенность к некоторым опасным болезням. Низкий пальцевый индекс (безымянный палец длиннее указательного) вдвое увеличивает вероятность возникновения остеоартрита, особенно у женщин. Причина — в сниженной концентрации эстрогена, отсутствие физической нагрузки усугубляет проблему.

Низкий пальцевый индекс у мужчин свидетельствует о повышенном риске развития рака простаты. Помимо этого, он может говорить о склонности к синдрому дефицита внимания и гиперактивности. Для определения индекса пальцы измеряют от косточки до кончика, но в домашних условиях это проблематично: ученые используют для этого штангенциркуль или специальный сканер, после чего длина указательного пальца делится на длину безымянного. Измерения линейкой не отличаются точностью.

Обращайте внимание на эти симптомы и держите здоровье под контролем!

Диабетическая кома: причины, симптомы, последствия

Диабетическая кома – осложнение, возникающее на фоне сахарного диабета. Состояние развивается молниеносно. Если не предпринять экстренных мер, может привести к серьезным проблемам со здоровьем и даже летальному исходу. Поэтому каждому диабетику важно знать, какие симптомы и признаки предшествуют диабетической коме и какие меры нужно предпринимать при их обнаружении.

Виды диабетической комы

Различают 4 вида диабетической комы: кетоацидотическая, гиперосмолярная, гиперлактацидемическая и гипогликемическая.

При диабете 1 типа чаще всего развивается кетоацидотическая кома. Она возникает на фоне нехватки инсулина и резкого подъема уровня сахара в крови. В результате снижается усвоение глюкозы, нарушается обмен веществ, происходит функциональный сбой работы всех систем и некоторых органов. Кетоацидотическая кома развивается в течение 1–2 дней (иногда быстрее). Уровень сахара, при котором наступает коматозное состояние, может достигать 19–33 ммоль/л и выше. При отсутствии своевременных мер диабетик может впасть в глубокий обморок.

Диабет 2 типа нередко становится причиной гиперосмолярной комы. Эта разновидность также развивается из-за нехватки инсулина. Сопровождается резким обезвоживанием организма и повышенным скоплением в крови ионов натрия, глюкозы и мочевины. Под действием гиперосмолярности происходят серьезные нарушения в организме человека, что нередко сопровождается потерей сознания.

Оставшиеся два вида диабетической комы встречаются одинаково часто при обоих типах заболевания. Гиперлактацидемическая кома развивается при накоплении молочной кислоты в крови. Причиной становится нехватка инсулина. В результате развития комы меняется химический состав крови, резко ухудшается самочувствие, возможна потеря сознания.

Перечисленные виды комы являются гипергликемическими. Они возникают на фоне резкого подъема уровня сахара в крови. Обратный процесс приводит к развитию гипогликемической комы. Осложнение начинается на фоне понижения количества глюкозы в крови до критической отметки. Это приводит к энергетическому голоданию головного мозга. При гипогликемической коме сахар в крови снижается до 3,33–2,77 ммоль/литр. Если игнорировать возникшие симптомы, уровень глюкозы может опуститься до 2,77–1,66 ммоль/литр. При этом появляются все признаки, характерные для гипогликемии. Больному с подобными показателями необходимо лечь в стационар для лечения. Критические показатели сахара – 1,66–1,38 ммоль/литр – приводят к потере сознания. Спасти человека может только экстренная помощь специалистов.

Причины

Каждому виду диабетической комы предшествуют свои причины.

Гипергликемические вызваны острой нехваткой инсулина, что приводит к стремительному росту уровня глюкозы в крови. Чаще всего к недостатку инсулина могут привести следующие факторы:

  • беременность;
  • инфекции;
  • травмы и хирургические вмешательства;
  • длительное применение глюкокортикоидов или мочегонных препаратов;
  • чрезмерные физические нагрузки и стрессовые ситуации;
  • несоблюдение диеты, длительное голодание, прием алкоголя.

Причина кетоацидотической комы заключается в отравлении кетоновыми телами и ацетоном. Нехватка инсулина приводит к тому, что организм начинает восполнять энергию из белков и жиров, а не из глюкозы. В ходе некорректной добычи энергии в большом количестве образуются кетоны и ацетонуксусная кислота. Их избыток поглощает щелочные резервы и становится причиной возникновения кетоацидоза (тяжелой метаболической патологии) и нарушений водно-электролитного обмена.

Прогрессирование гиперосмолярной комы может быть вызвано излишним употреблением мочегонных средств, поносом и рвотой любой этимологии, жарким климатом и высокой температурой воздуха, перитонеальным диализом или гемодиализом, длительными кровотечениями.

Лактацидемическую кому может спровоцировать сердечная или дыхательная недостаточность. Коматозное состояние иногда развивается при бронхиальной астме, бронхите, недостаточности кровообращения, сердечных патологиях. Нередко причиной комы становятся воспаления и инфекции, хронические заболевания печени или почек. В группу риска попадают и больные, страдающие от хронического алкоголизма.

Причина гипогликемической комы кроется в недостаточности сахара в крови. Такое состояние может вызвать передозировка инсулином или сахаропонижающими пероральными препаратами. Часто гипогликемия возникает из-за того, что диабетик после приема инсулина пропустил время приема пищи или съел недостаточно углеводов. Иногда низкий уровень сахара появляется на фоне снижения функции надпочечников или инсулинактивирующей способности печени. Еще одна причина гипогликемической комы – интенсивная физическая работа.

Признаки диабетической комы

Каждый вид диабетической комы имеет свои характерные признаки. Хотя нередко симптомы схожи между собой, и окончательный диагноз удается поставить только после лабораторных исследований.

Гипергликемическая кома сопровождается представленными ниже признаками.

  • Усиление жажды.
  • Частое мочеиспускание.
  • Общая слабость, которая нередко сопровождается головной болью.
  • Нервное возбуждение, сменяющееся сонливостью.
  • Снижение аппетита.
  • Тошнота (в некоторых случаях сопровождается рвотой).

В числе дополнительных симптомов гиперосмолярной комы – сильная дегидратация, нарушение речевой функции и арефлексия (характерный признак коматозного состояния).

Признаки кетоацидотической комы проявляются постепенно. В этом случае у врачей есть шанс до наступления криза провести полноценное лечение. Однако если диабетик не обратит внимание на начальные симптомы, то возможно ухудшение состояния, проявляющееся глубоким и шумным дыханием, острыми болями в животе без определенной локализации, заторможенность. Характерный признак кетоацидотической комы – запах ацетона изо рта.

Лактацидемическая кома, в отличие от предыдущего вида, прогрессирует гораздо быстрее и проявляется в виде сосудистого коллапса. Из характерных признаков этого коматозного состояния можно отметить быстро нарастающую слабость, анорексию, бред и нарушение сознания.

Симптомы гипогликемической комы немного отличаются от признаков гипергликемической. Они включают в себя страх, беспокойство, усиление потливости, тремор и сильное чувство голода. Если не предпринимать своевременных мер, может ухудшиться общее состояние организма: появится слабость, судороги. Апогеем гипогликемической комы становится потеря сознания.

При наличии диабета у детей предвестниками комы становятся головная боль, тошнота и рвота, снижение аппетита (вплоть до полного его отсутствия), сильная жажда, сонливость. Также возможны учащенное мочеиспускание, сухость языка и губ.

Первая помощь

Знание симптомов диабетической комы позволит вовремя остановить ее прогрессирование. При первых признаках криза следует немедленно вызвать скорую помощь. До приезда врачей диабетику необходимо оказать неотложную помощь. Первым делом уложите больного на бок или на живот. Проследите за языком, убедитесь, что он не западает и не затрудняет дыхание. Обеспечьте доступ свежего воздуха в комнату, где лежит диабетик.

Далее для разного вида диабетической комы тактика оказания помощи немного отличается. При гиперосмолярном типе укутайте и согрейте ноги больного. Проверьте глюкометром концентрацию глюкозы, проведите анализ мочи кетоновой тест-полоской. Больше никаких мер предпринимать не нужно. Дождитесь приезда скорой помощи.

Кетоацидотическая и лактацидемическая виды комы требуют немедленного вмешательства специалистов. Предотвратить развитие коматозного состояния самостоятельными усилиями в этом случае не получится. Единственное, что вы можете сделать, – следить за дыханием и сердцебиением больного до приезда врача.

При гипогликемической коме неотложную помощь важно оказать очень быстро. Обычно легкая форма не сопровождается потерей сознания. В этом случае больной может самостоятельно предпринять необходимые меры. При первых симптомах надвигающегося коматозного состояния нужно съесть немного медленных углеводов (хлеба, макаронов), выпить чай с сахаром или рассосать 4–5 таблеток глюкозы. Тяжелая форма гипогликемии вызывает глубокий обморок. При таком развитии событий пострадавшему не обойтись без посторонней помощи. Если у больного сохранился глотательный рефлекс, напоите его любой сладкой жидкостью (не используйте для этих целей напитки с сахарозаменителями). При отсутствии глотательного рефлекса накапайте немного глюкозы под язык.

Помните: при любом виде диабетической комы запрещено введение инсулина без разрешения врача.

Лечение

После госпитализации в состоянии диабетической комы главная цель медиков – нормализовать уровень глюкозы в крови и метаболизм организма в целом. Лечение проходит под строгим медицинским контролем и состоит из нескольких этапов. Первым делом больному вводится доза инсулина (в случае гипогликемии необходимо вводить глюкозу). Далее проводится инфузионная терапия специальными растворами для восстановления водного баланса, электролитного состава и нормализации кислотности крови. После нескольких дней лечения больного переводят в эндокринологическое отделение и держат в стационаре до стабилизации состояния.

Важно помнить, что вовремя оказанная первая помощь и компетентное лечение позволят избежать тяжелых последствий диабетической комы: паралича, отека головного мозга, инфаркта, инсульта, сепсиса, истинной комы или смертельного исхода.

Диабетическая кома – тяжелое состояние при сахарном диабете. Поэтому диабетики должны помнить, что только строгая самодисциплина, контроль веса, соблюдение правил питания, регулярные физические нагрузки и отказ от самолечения помогут жить полноценной жизнью и избежать возникновения опасного состояния.

Источники:

http://www.adme.ru/zhizn-nauka/9-neochevidnyh-simptomov-za-kotorymi-mogut-skryvatsya-opasnye-bolezni-1941115/

http://bezdiabeta.net/oslozhneniya/diabeticheskaja-koma.html

http://gufo.me/dict/medical_encyclopedia/%D0%9E%D1%81%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%BD%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5

Ссылка на основную публикацию