Краниосиностоз: что это такое, как выявить и лечить заболевание у малышей?

Краниосиностоз

Краниосиностоз – это заболевание, основным симптомом которого является деформация мозгового отдела черепа, возникающая вследствие преждевременного зарастания костных швов. Клиника включает в себя деформации черепа, симптомы внутричерепной гипертензии, патологию зрительного нерва, отставание в психическом развитии. Редко заболевание сопровождается аномалиями костей лицевого черепа. Диагностика заключается в оценке степени зарастания черепных швов и определении костных дефектов путем физикального обследования, рентгенографии, КТ и МРТ. Основное лечение – ранняя хирургическая коррекция формы костей черепа.

Общие сведения

Краниосиностоз – это патологическое состояние в педиатрии, возникающее на фоне раннего зарастания черепных швов, характеризующееся деформацией черепной коробки и нарушением развития тканей головного мозга. В среднем распространенность разных форм заболевания в станах СНГ составляет 0,03-3,5% от всех новорожденных. Мужской пол более склонен к развитию данной патологии. Наиболее распространенный вариант – моносиностоз. Чаще всего наблюдается преждевременное зарастание сагиттального шва (скафоцефалия) – 50-65% от всех краниосиностозов. Самой редкой и прогностически неблагоприятной является синдромальная форма, при которой имеется высокий риск летального исхода на первом году жизни ребенка. При своевременной диагностике и адекватном лечении в первые 6-9 месяцев жизни дальнейшее развитие пациента проходит без отклонений.

Причины краниосиностоза

Точная этиология краниосиностоза не установлена. Согласно выдвинутым теориям, данное заболевание может развиваться в результате внутриутробного нарушения гормонального фона ребенка, перинатальных травм и сдавливания костей черепа в полости матки. Также данная патология возникает при наследственных патологиях – синдроме Апера, синдроме Крузона и синдроме Пфайффера. Доподлинно известна одна из ведущих причин развития краниосиностоза – аномалия гена, отвечающего за образование рецепторов фактора роста фибробластов (FGFR типы I, II и III).

Патогенетически краниосиностоз обусловлен преждевременным синостозированием одного или сразу нескольких черепных швов: коронарного, сагиттального, лямбдовидного или метопического. На фоне этого, согласно закону Вирхова, возникает компенсаторный рост костной ткани в перпендикулярном направлении, из-за чего формируется деформация черепа. Полисиностоз (а зачастую – и моносиностоз) часто сопровождается внутричерепной гипертензией, которая может проявляться неврологическими нарушениями вследствие сдавливания коры головного мозга, венозным застоем глазного дна, отеком диска зрительного нерва, а при длительном течении – полной атрофией зрительного нерва и потерей зрения.

Классификация краниосиностоза

Краниосиностоз, согласно этиологическим факторам, разделяют на две группы:

  • Синдромальный. В данном случае патология сочетается с другими врожденными пороками. Сюда относятся сцепленные с Х-хромосомой, моногенные, хромосомные и другие краниосиностозы. Например – комбинация синостоза с дисплазией костей лицевого черепа, синдром Смита-Лемли-Опица или рото-пальце-лицевой синдром.
  • Несиндромальный. Это изолированная форма, которая возникает самостоятельно и не имеет сопутствующих заболеваний.

В зависимости от количества заросших черепных швов выделяют:

  • Моносиностоз. Характеризуется поражением только 1 шва. В случае с коронарным и лямбдовидным швом зарастание может быть одно- или двухсторонним. Наиболее распространенная форма.
  • Полисиностоз. В патологический процесс втягиваются 2-3 шва.
  • Пансиностоз. При этой форме наблюдается сращивание всех костных швов черепа ребенка. Встречается крайне редко.

Симптомы краниосиностоза

Клинически краниосиностоз проявляется с момента рождения ребенка. Для всех форм характерны плагиоцефалия и раннее закрытие большого родничка (в норме это происходит в 12-18 месяцев). Только при полисиностозе или сопутствующей гидроцефалии он может оставаться открытым до 3-х летнего возраста. Также при краниосиностозах зачастую наблюдается повышение внутричерепного давления, которое может проявляться неврологическими нарушениями: беспокойством, интенсивным плачем, тошнотой и рвотой, нарушением сна, снижением аппетита, позитивным симптомом Грефе, судорогами.

Каждая из форм заболевания имеет характерные клинические особенности. Краниосиностоз стреловидного шва (скафоцефалия или ладьевидный череп) характеризуется увеличением переднезаднего размера головы ребенка при недостаточности ее ширины. Визуально определяется вытягивание черепа, «вдавливание» височных областей, «нависание» лба и затылочной части, сужение лица и приобретение им овальной формы. Пальпаторно над местом прохождения стреловидного шва выявляется костный гребень. В раннем возрасте возможна задержка психического развития.

Зарастание лямбдовидного шва чаще всего носит односторонний характер и проявляется уплощением затылочной области. Является трудно диагностируемой формой, поскольку плагиоцефалия практически незаметна под волосами, а неврологические нарушения минимальны. При взрослении пациента динамика заболевания практически отсутствует.

Коронарный или венечный краниосиностоз может быть как одно-, так и двухсторонним. Зарастание только одной половины шва сопровождается типичной деформацией черепа ребенка – уплощением лобной кости и верхней части глазницы с пораженной стороны. При этом противоположная половина компенсаторно «нависает». Со временем развиваются искривление носа в противоположную сторону, уплощение скулы, нарушение прикуса и косоглазие. Двухсторонний коронарный краниосиностоз проявляется широким, плоским и высоким лбом с уплощенными глазничными краями лобной кости, редко – башенной деформацией черепа (акроцефалией). Неврологические нарушения неспецифичны и аналогичны другим формам.

Нетопический краниосиностоз или тригоноцефалия характеризуется развитием треугольного лба с костным килем, проходящим от глабеллы до большого родничка. Также наблюдается гипотелоризм – смещение глазниц кзади с уменьшением межглазничного промежутка. Со временем происходит некоторое сглаживание костного гребня и нормализация формы лба. В половине случаев возникают нарушения зрения и отставание в психическом развитии.

Синдромальный краниосиностоз является самой редкой и тяжелой формой. Помимо плагиоцефалии отмечается дисплазия костей лицевой части черепа, из-за чего возникают дыхательная недостаточность, нарушение приема пищи и патология зрения. Характеризуется синостозом венечного шва и, как результатом – брахицефалической формой головы ребенка. Также возникают гипоплазии костей верхней челюсти, выпячивание глазных яблок из орбит, гипертелоризм. Часто наблюдается значительное расширение родничка и расхождение стреловидного шва. Без лечения у детей развивается выраженное отставание в психическом развитии, зачастую они погибают на протяжении первых 12 месяцев жизни от ОРВИ, осложнившихся пневмонией.

Диагностика краниосиностоза

Диагностика краниосиностоза базируется на физикальном осмотре и инструментальных методах исследования. Анамнез нередко малоинформативен, но его данные позволяют педиатру проследить динамику клинической симптоматики, если таковая имеет место. Важным моментом становится визуальный осмотр ребенка, который дает возможность обнаружить характерные деформации черепа, аномалии костей и т. д. Лабораторные анализы специфических изменений не выявляют и могут использоваться с целью определения генетической патологии или диагностики осложнений.

Обязательными являются инструментальные методы, позволяющие визуализировать костные деформации и оценить степень поражения тканей головного мозга. Сюда относятся нейросонография, рентгенография, компьютерная и магнитно-резонансная томография. Нейросонография используется с целью оценить состояние тканей головного мозга и размеры желудочков, выявить внутричерепную гипертензию. На рентгенограмме удается определить нарушения структуры костей, окостенение черепных швов, а при повышенном внутричерепном давлении – усиление пальцевых вдавлений. КТ и МРТ применяются для получения более информативных результатов. При подозрении на поражение зрительной системы проводится офтальмоскопия, позволяющая обнаружить поражение диска зрительного нерва. Рекомендованы консультации нейрохирурга и офтальмолога.

Дифференциальная диагностика краниосиностоза осуществляется с позиционной плагиоцефалией, родовой травмой новорожденных (кефалогематомой, подапоневротическим кровоизлиянием, переломом костей черепа), кистами головного мозга, рахитом и микроцефалией.

Лечение краниосиностоза

Основное лечение краниосиностоза – хирургическая коррекция костной деформации черепа. Оптимальное время для проведения оперативного вмешательства – первые 6-9 месяцев жизни ребенка. Данные сроки обусловлены тем, что в этом периоде наблюдается наиболее интенсивное развитие тканей головного мозга, которому может препятствовать деформация черепной коробки. Кроме того, кости черепа в этом возрасте быстро восстанавливают свою структуру без развития осложнений. Объем и техника операции зависят от формы краниосиностоза и сопутствующих патологий. В 2-3-х летнем возрасте коррекция проводится исключительно с целью ликвидировать косметический дефект. Помимо хирургического лечения осуществляется изменение рациона ребенка в соответствии с возрастными требованиями. При развитии интеркуррентных заболеваний показана медикаментозная терапия.

Прогноз и профилактика краниосиностоза

Прогноз для детей с краниосиностозом напрямую зависит от формы заболевания, своевременности диагностики и эффективности оперативного вмешательства. При качественном проведении лечебных мероприятий исход заболевания, как правило, благоприятный. Прогностически неблагоприятной принято считать синдромальную форму краниосиностоза.

Специфической профилактики для данной патологии не существует. Неспецифические меры подразумевают медико-генетическую консультацию семьи и планирование беременности, охрану здоровья женщины при вынашивании ребенка, рациональное питание, отказ от вредных привычек и исключение всех потенциальных этиологических факторов развития краниосиностоза.

Краниосиностоз у детей

Краниосиностоз или краниостеноз – это довольно редкое заболевание, характеризующееся нарушением в строении черепа и скелета ребёнка. Дети, страдающие этим заболеванием, имеют неправильное строение черепной коробки. Например, у ребёнка может наблюдаться узкий лоб или при этом его череп может увеличенные размеры.

Помимо этого у такого ребёнка может наблюдаться патология в строении скелета и видимые отклонения в развитии некоторых суставов. Данное заболевание может проявлять себя сращением нескольких позвонков, ребёнок может иметь неправильное строение пальцев рук и ног. Данное заболевание приводит не только к формированию неправильной формы черепа у ребёнка, но и к ограничению двигательной способности.

Причины

Точная причина возникновения данной патологии на сегодняшний день не известна. Среди предполагаемых причин развития заболевания можно выделить:

  • наследственный фактор (повреждённый ген может передаться ребёнку от отца или матери);
  • неправильное расположение ребёнка в утробе матери
  • мутация некоторых генов (может возникнуть спонтанно, а само нарушение может передаться по аутосомно-доминантному типу);
  • злоупотребление во время беременности алкоголем и сигаретами;
  • неправильный приём лекарственных препаратов.

Симптомы

Основное проявление краниосиностоза у ребёнка – это неправильное и необычное строение головы. Патология может проявить себя, как сразу же после рождения, так и проявиться в первые месяцы жизни ребёнка. Заболевание может протекать изолированно либо же сопровождаться следующими симптомами:

  • нарушение слуха;
  • воспаление глаз;
  • постоянная рвота;
  • повышенное внутричерепное давление;
  • голова ребёнка растёт медленнее, чем тело;
  • затруднённое дыхание;
  • раздражительность;
  • вялость;
  • дефекты различного рода;
  • задержка в развитии.

Диагностика краниосиностоза у ребёнка

Диагностика патологии основана на визуальном осмотре ребёнка специалистом. Осмотр основан на определении размеров родничка ребёнка. Однако этот способ не позволяет со стопроцентной уверенностью поставить ребёнку диагноз «краниосиностоз», так как большой родничок у ребёнка на раннем этапе развития до первых 6 месяцев жизни не считается признаком наличия патологии.

Достаточной мерой для постановки данного диагноза может служить простая рентгенография и компьютерная томография с 3D ремоделированием изображения костей свода черепа и лица. Данное исследование позволяет поставить точный диагноз и начать своевременное лечение.

Осложнения

Несвоевременное или полное отсутствие лечения краниосиностоза у ребёнка может привести к таким серьёзным осложнениям, как:

  • гидроцефалия;
  • недоразвитие челюсти и глазных впадин;
  • нарушения в развитии суставов;
  • косоглазие и полная потеря зрения;
  • затруднённое дыхание;
  • отставание в умственном и физическом развитии;
  • частые приступы судорог;
  • постоянные головные боли.

Осложнения и последствия краниосиностоза у ребёнка во многом зависят от степени проявления патологии. Изолированная форма течения болезни при условии своевременного оперативного вмешательства имеет весьма благоприятный прогноз.

Лечение

Что можете сделать Вы

Основной и единственный способ лечения краниосиностоза – это оперативное вмешательство, при этом ранняя диагностика заболевания и своевременное лечение даёт ребёнку больше шансов на успешный исход операции без последующих осложнений.

Самый активный период роста головного мозга ребёнка происходит до двух лет. Оптимальным возрастом для проведения операции подобного рода считается период от 3-х до 9 месяцев. На данном этапе ремоделировать череп ребёнка намного проще, поэтому и процесс заживления остаточных дефектов кости будет происходить быстрее.

Если же лечение осуществляется на боле поздних этапах, то вероятность улучшить функцию головного мозга маловероятна.

Что делает врач

Операция по коррекции деформации черепа осуществляется, как правило, в первый год жизни ребёнка. Она необходима для исправления формы черепа. Основными условиями для оперативного вмешательства являются:

  • отсутствие изменений формы головы в лучшую сторону в возрасте до двух месяцев от рождения ребёнка;
  • детям с деформациями лица может потребоваться поэтапное лечение;
  • показания для проведения хирургического вмешательства зависят от возраста, общего состояния ребёнка и количества преждевременно сращенных швов;
  • некоторым детям после проведения операцию назначают ношение специальных формовочных шлемов, которые применяют в особо тяжёлых случаях.

Профилактика

К основным мерам профилактики краниосиностоза у ребёнка можно отнести:

  • своевременное предупреждение развития внутриутробных инфекций у беременной;
  • коррекция нарушенного гормонального фона будущей матери;
  • квалифицированное медико-генетическое консультирование;
  • полное исключение курения и употребления алкоголя в период беременности;
  • соблюдение специальной диеты, назначенной врачом;
  • приём комплекса витаминов (только по назначению врача).

Диагностика и лечение краниосиностоза у детей

Краниосиностоз – серьезная врожденная аномалия

Причины формирования

Специалисты пока не могут точно ответить на вопрос, на фоне чего происходит развитие краниосиностоза. Достоверной является только одна причина – генная аномалия, при которой отмечается нарушение синтеза рецепторов к фактору роста фибробластов. Также выдвигаются теории о следующих состояниях, на фоне которых формируется данное нарушение:

  • наследственные заболевания;
  • нарушения гормонального фона во время беременности;
  • сдавливание костей головы стенками матки;
  • перинатальные травмы.

Фактически при данном заболевании происходит раннее срастание одного или нескольких швов черепа. Чаще всего эта патология влияет на сагиттальный шов. Если же поражаются несколько швов, это сопровождается повышением внутричерепного давления, отеком или полным отмиранием зрительного нерва. Таким образом, тяжесть состояния при данном заболевании индивидуальна.

Классификация

В зависимости от причины, которая привела к развитию заболевания, выделяют две формы:

Изолированная форма характеризуется отсутствием сопутствующих заболеваний. Сочетанная, в свою очередь, развивается на фоне дисплазии костей лица или же синдрома Смита-Лемли-Опица.

В зависимости от количества швов, которые срослись раньше времени, существует моносиностоз, сопровождающийся срастанием одного шва. К примеру, преждевременным закрытием метопического. Также выделяют полисиностоз, когда заболеванием затронуто несколько швов, но не больше трех.

В том случае, если раньше времени закрылись абсолютно все швы, речь идет о пансиностозе. Данная форма заболевания встречается достаточно редко. В этом случае, помимо сагиттального, также повреждены и остальные швы – лямбдовидный, коронарный и метопический.

Проявления заболевания

Первые признаки патологии проявляются непосредственно после рождения. Так, у детей обычно наблюдаются следующие клинические проявления:

  • преждевременное закрытие родничка;
  • повышенный уровень внутричерепного давления;
  • искривленная голова;
  • симптом Грефе;
  • судорожный синдром.

В зависимости от затронутого шва, изменения также отличаются. Повреждение саггитального шва приводит к изменению переднезаднего размера черепа в сторону его увеличения. Часто сопровождается задержками в развитии.

Если же речь идет о лямбдовидном шве, проявления могут отсутствовать. Это связано с минимальными нарушениями в работе нервной системы и положительной динамикой патологии по мере роста. Диагноз в этом случае поставить очень сложно.

Раннее зарастание коронарного шва приводит к ряду изменений, а именно:

  • уплощение лобной кости;
  • искривление носовых костей;
  • косоглазие;
  • неправильный прикус;
  • деформация черепа в виде башни, если речь идет о двустороннем поражении.

Самая редкая и тяжелая форма, которой может проявляться краниосиностоз, – сочетанная с врожденными пороками развития. В этом случае отмечаются значительная дыхательная недостаточность, невозможность правильно есть, а также нарушение работы зрительного анализатора вплоть до слепоты. Если своевременно не была проведена операция, больные редко доживают до года.

Обследование

Помимо визуального осмотра, для постановки правильного диагноза может потребоваться проведение инструментальных исследований, а именно:

  • нейросонография;
  • МРТ или КТ головы;
  • рентген;
  • офтальмоскопия.

Большую популярность набирает исследование генов на наличие специфических аномалий. Поиск производится в гене MSX2, расположенном в 5 хромосоме. Для того чтобы уточнить тяжесть состояния и прогноз заболевания, может потребоваться консультация узких специалистов – окулиста и нейрохирурга.

Лечебные мероприятия

Проведение операции по коррекции имеющихся костных деформаций – единственный метод лечения заболевания. Рекомендуется проводить вмешательство до достижения ребенком возраста 7 месяцев. Это объясняется тем, что именно до этого возраста мозг развивается наиболее активно.

Краниосиностоз у детей

Объем вмешательства напрямую зависит от типа краниосиностоза, а также наличия сопутствующих патологий. В некоторых случаях лечение могут откладывать до более позднего возраста, если изменения костных структур не становятся причиной функциональных нарушений, а приводят исключительно к эстетическим неудобствам.

Последствия

Помимо эстетических неудобств, патология может привести к ряду проблем, а именно:

  • неправильное развитие позвоночника;
  • дисфункция суставов;
  • задержка физического и психического развития;
  • нарушение формирования челюстей;
  • приступы остановки дыхания;
  • слепота.

Чаще всего такие осложнения развиваются на фоне комбинированных форм краниосиностоза. Для того чтобы избежать таких серьезных последствий, необходимо своевременно произвести оперативное вмешательство.

Профилактика

Специфической профилактики по развитию данной патологии не существует. Так, беременным рекомендуется соблюдать следующие общие правила:

  • тщательное планирование беременности с консультацией генетика;
  • профилактические осмотры во время вынашивания плода;
  • исключить вредные привычки;
  • правильное питание;
  • достаточная физическая нагрузка;
  • коррекция уровня минералов и витаминов.

Соблюдение этих простых правил позволяет не только снизить риск развития скелетных патологий, но и других врожденных заболеваний, которые могут угрожать жизни плода.

Краниосиностоз – серьезное заболевание, единственным методом избавления от которого является оперативное вмешательство. Характеризуется простотой диагностики и серьезными осложнениями, вплоть до летального исхода, при отсутствии соответствующего лечения.

Источники:

http://detstrana.ru/service/disease/children/kraniosinostoz/

http://www.baby.ru/wiki/diagnostika-i-lecenie-kraniosinostoza-u-detej/

http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/urticaria

Ссылка на основную публикацию